近年来，罕见病受到的关注越来越多，一部分原因可能在于获批的疗法往往伴随着极高的费用。但相比无药可用的代价，罕见病药物的成本就显得微不足道了。

(资料图片)

我们最近的一项研究显示，当缺乏某种罕见病的疗法时，患者每年的总治疗费用会增加21.1%。这给医疗系统造成了沉重的负担。尽管罕见病影响的只是一小部分人群，但整个社会由此承担的代价却是惊人的——我们估计，已知的全部7000种罕见病每年给美国带来的社会成本可能在7.2-8.6万亿美元之间。

从历史上看，各个的利益相关者（包括行业、政府机构、政策制定者以及社会等）一直都没有共同承担起减轻罕见病带来的经济负担的责任。但是要解决这个日益加剧的公共卫生危机，采取社会性方法是至关重要的，包括推出完善的医疗保健政策。好消息是，罕见病造成的巨大经济负担可以通过提供治疗方法来缓解，而且制药和生物技术公司正在不断提高对罕见病人群的关注度。政策制定者可能会感兴趣的一点是，根据该研究，当没有疗法时，患者和看护人的生产率相关经济损失共达到约6.1万美元，而一旦有疗法后，他们的损失将分别降至约2.2万美元和0.5万美元。

这些数据和未来的经济数据有助于证明：政府应该增加投资以确保患者拥有更广泛的途径来获得安全有效的治疗，并提出反映罕见病群体面临的独特挑战的政策建议。政府领导人似乎也听到了呼声。美国已经出台了政策来激励罕见病领域的研发，而美国国会颁布的一些新法案将有利于进一步推动罕见病药物的开发，例如，将孤儿药税收抵免（Orphan Drug Tax Credit）政策的抵免由25%恢复到原先的50%，以及延长疫情期间临床试验停滞的在研罕见病药物的市场独占期。此外，两党两院通过的《福利法案》（BENEFIT Act）也将使患者和支持者在美国食品药品监督管理局（以下简称FDA）的药物批准利益-风险框架中扮演更重要的角色。

监管机构也听到了关于采取行动的呼吁。据FDA生物制品评估和研究中心（Center for Biologics Evaluation and Research，以下简称CBER）主任彼得·马克斯（Peter Marks）说，为了激励罕见病新药物的开发，该机构正准确开展一个试点项目（类似于针对新冠疫苗研制的“曲速行动”（Operation Warp Speed））。

与此同时，据药品评价和研究中心（Center for Drug Evaluation and Research，以下简称CDER）报告，其“加速罕见病治疗”（Accelerating Rare disease Cures，以下简称ARC）项目已取得进展，该项目旨在推动和加强安全有效的治疗方法的开发，以解决罕见病患者未被满足的需求。作为ARC项目的一部分，该机构还提出了“通过学习与教育助力和赋能罕见病开发商”（Education to Advance and Empower Rare Disease Drug Developers）倡议，目的是帮助人们识别和缩小罕见病方面的知识差距，以及更好地了解罕见病药物开发商面临的挑战。

CDER和CBER均参与了另一项倡议——“罕见病终点推进试点项目”（Rare Disease Endpoint Advancement Pilot Program），此项倡议为药物开发商在开发罕见病临床试验的有效疗效终点方面提供了更多支持。另外，FDA和美国国立卫生研究院（以下简称NIH）最近宣布启动罕见神经退行性疾病的关键路径（Critical Path for Rare Neurodegenerative Diseases）——一项公私合作关系，旨在促进对神经退行性疾病的了解，并推动肌萎缩侧索硬化及其他罕见神经变性病疗法的开发。

虽然已取得上述重要进展，不过应对罕见病仍然任重道远。尽管获加速批准的罕见病疗法能带来正向的经济回报，但对这些疗法限制报销的提案却将在长期内不利于促进和保持创新。

美国国会应该增加对FDA“孤儿病补助计划”（Orphan Disease Grant Program）的资助，扩大NIH罕见病的研究规模和加大经费投入，安排罕见病临床医生和研究人员审查罕见病疗法的应用和为监管机构提供建议，永久性地重新授权“罕见儿科疾病优先审评券计划”（Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher Program），以及与罕见病患者密切交流以便更好地了解他们的独特经历。

调拨给罕见病领域的资金应该与大众疾病相当——包括糖尿病、心血管疾病、阿尔茨海默病、各种癌症以及关节炎等，从而减轻罕见病造成的沉重社会负担。由于罕见病患者承担着高昂的间接或不予报销费用，当局必须改造社会基础设施以增加看护人的可用资源和缓解受罕见病影响的家庭的压力。

至关重要的是，制药和生物技术公司应致力于向市场推出重要的新疗法，同时与政府机构、维权团体、监管机构及其他利益相关者合作，以确保相关政策能够让患者有更多而非更少机会接触到前景光明的新疗法。

罕见病疗法能够为社会带来显著的正向回报，因此政府有理由增加对罕见病领域的投资，促进研发和诊断（包括筛查）。患者越早确诊和接受可获得的治疗，社会越是受益。

贾科莫·凯西（Giacomo Chiesi）是凯西集团（Chiesi Group）全球罕见病部门的负责人，他领导团队开发罕见病和超罕见病的疗法并将其商业化。（财富中文网）

《财富》杂志网站（Fortune.com）评论文章中所表达的观点仅为其作者的观点，未必反映《财富》杂志的观点和看法。

译者：中慧言-刘嘉欢